Scoperto un nuovo mistero del Dna umano

Scoperto un nuovo mistero del Dna umano

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Roma – Grazie alla collaborazione internazionale tra il gruppo del Laboratorio di Epigenetica del Dulbecco Telethon Institute guidato da Valerio Orlando e ospitato dall’IRCCS Fondazione Santa Lucia e EBRI di Roma, il team di Piero Carninci dell’OMICS Centre del RIKEN di Yokohama in Giappone, l’Università di Queensland in Australia, è stato possibile decodificare il cosiddetto “Dna ripetuto”’, ovvero milioni di sequenze gemelle sparse per il genoma fino ad ora ritenute inutili e adesso scoperto essere funzionanti e con un ruolo importantissimo di regolazione dell’attività dei geni.
In Italia lo studio è stato finanziato da Telethon, Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro e Fondazione Compagnia San Paolo.
La scoperta dimostra che questi elementi ripetuti, apparentemente morti o silenti, sono in realtà fortemente integrati nel programma genetico di una cellula e di certo sono anche implicati in alcune malattie genetiche e nel cancro in cui il programma cellulare è alterato.
Rappresentano dunque nuovi potenziali target farmacologici o potrebbero essi stessi divenire strumenti per terapie mirate. Il genoma è costituito da una porzione, minoritaria, di geni che costituiscono il codice di lettura per produrre proteine, e poi da tutto un altro universo, finora oscuro, di sequenze ripetute e fino a qualche tempo fa chiamate, erroneamente, Dna spazzatura, in quanto ritenute inutili, vestigia dell’evoluzione non più funzionanti. Ma questo ‘maxi-studio’ dimostra definitivamente che non è così. Le sequenze ripetute, che in totale rappresentano ben il 45% dell’intero genoma, hanno un ruolo importantissimo al pari dei geni nel programma genetico della cellula. E non è tutto: gli esperti ipotizzano che queste sequenze ripetute sono impegnate nella regolazione dell’espressione genica mediante diversi meccanismi. Infatti molti elementi funzionanti (espressi) si trovano negli interruttori dei geni e quindi sono implicati nella loro attivazione o spegnimento. Altri, invece, potrebbero funzionare come regolatori genici producendo piccoli Rna a interferenza, che spengono geni appiccicandosi su di loro. Infine è stata scoperta una nuova famiglia di Rna, i più piccoli in assoluto, battezzati tiny-Rna e presenti negli interruttori dei geni. (ore 16:45)

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