Milano – Tre studi americani, pubblicati sulle riviste scientifiche «Nature» e «Annals of Human Genetics» hanno rivelato che le mutazioni in alcuni geni potrebbero essere responsabili del 15 per cento di tutti i casi di autismo conosciuti.
Si tratta di geni chiave per la formazione delle connessioni nervose fra le varie aree del cervello tra loro, perché codificano per proteine «ponte» fra i neuroni.
La prima ricerca, pubblicata su Nature, ha coinvolto oltre 12 mila individui, ed è stata condotta da Hakon Hakonarson, della University of Pennsylvania School of Medicine. L’equipe di Hakonarson ha scoperto nel Dna dei pazienti un gruppo di mutazioni in una zona del genoma, sul cromosoma 5, localizzata tra due geni per altrettante proteine di adesione cellulare, la caderina 9 (CDH9) e la caderina 10 (CDH10). Gli altri due studi, pubblicati sulle riviste Annals of Human Genetics, e ancora su Nature, a loro volta danno prova del coinvolgimento di mutazioni a carico di geni di adesione tra neuroni.
In tutti e tre le ricerche gli esperti hanno confrontato l’intero genoma di individui sani con quello di pazienti con autismo e tramite questo confronto hanno isolato le mutazioni genetiche legate alla malattia. In passato studi di neuroimaging avevano evidenziato nel «cervello autistico» la mancanza di una quantità adeguata di «ponti» tra neuroni. Adesso la genetica conferma l’ipotesi che il cervello autistico è in qualche modo «disconnesso» al suo interno. Anche se la scoperta non offre immediate speranze di cure, aiuta a spiegare le cause della malattia, che colpisce circa un bambino su 150.  (ore 12:00)