Roma – E’ merito di un gruppo di ricercatori italiani guidati da Patrizia D’Adamo, ricercatrice dell’Istituto Telethon Dulbecco che lavora alla Fondazione San Raffaele del Monte Tabor di Milano, se il ritardo mentale legato al cromosoma X oggi non è più un mistero. I ricercatori, infatti, hanno scoperto che nel 25-50% dei casi c’è un gene “corrotto” alla base di questa patologia frequente soprattutto fra bambini e adolescenti. Si tratta di una malattia particolarmente complessa da studiare, di cui esistono tantissime forme: basti pensare che ad oggi si conoscono oltre 200 diversi tipi di ritardo mentale legato all’X e più di 80 geni che, quando alterati, ne provocano l’insorgenza.
La scoperta ha fatto capire che quando una malattia è dovuta all’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X, i pazienti colpiti sono soprattutto maschi, perché ne possiedono solo una copia. Le donne, invece, avendone due possono compensare il difetto genetico grazie alla versione corretta e quindi sono in genere portatrici sane della malattia. Studiando l’albero genealogico di famiglie in cui ci siano stati più maschi affetti da ritardo mentale, i ricercatori possono così dare la caccia ai geni potenzialmente responsabili.
Il gruppo della D’Adamo ha fatto proprio così: avvalendosi anche della collaborazione di centri di ricerca internazionali, ha analizzato il Dna di diversi maschi affetti da ritardo mentale. Mettendo a confronto il patrimonio genetico dei pazienti, i ricercatori hanno scoperto che in due casi il difetto era dovuto alla mancanza di un gene che normalmente contiene le informazioni per una proteina chiamata RAB39B, specifica delle cellule nervose. In particolare, hanno dimostrato che la mancanza di questa proteina causa una riduzione dei contatti tra le cellule nervose, le sinapsi.
Di fatto, questa proteina potrebbe avere un ruolo importante nella formazione e nel mantenimento del corretto numero di sinapsi, implicate nella trasmissione delle informazioni tra neuroni. Quello che potrebbe accadere nel cervello delle persone con mutazioni in questo gene è una riduzione della comunicazione neuronale, con una ricaduta sulle capacità cognitive, sul linguaggio e sulle relazioni sociali.
I ricercatori hanno anche osservato che la gravità del ritardo mentale – dovuta alla copresenza di autismo ed epilessia – sembra aumentare con il passare delle generazioni, per motivi ancora da scoprire. Quella individuata dal gruppo di Patrizia D’Adamo è parte di una famiglia di oltre 60 proteine coinvolte in questo meccanismo di trasporto all’interno delle cellule, ma è l’unica tra quelle scoperte finora a essere specifica delle cellule nervose.  Lo studio è stato pubblicato sull’American Journal of Human Genetics. (ore 13:35)